往往由于遗传学原因或先天性发育缺陷引起。根据第二性征的发育情况，分为第二性征存在和第二性征缺乏两大类。

　　1.    第二性征存在的原发性闭经常见原因①    苗勒管发育不全综合征，又称Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征：副中肾管发育障碍引起的先天性畸形，约占20%青春期原发性闭经。染色体核型为正常女性，46，XX，女性内分泌化验结果正常，有排卵，输卵管、卵巢及女性第二性征正常，主要异常表现为始基子宫或无子宫、无阴道，其中，约30%患者还伴有肾畸形，约12%伴骨骼畸形。

　　②    雄激素不敏感综合征：又称睾丸女性化完全型。为男性假两性畸形，染色体核型为男性，46，XY，性腺是睾丸，但位于腹腔内或腹股沟。内分泌化验结果，虽然睾酮水平在男性范围，但由于靶细胞缺乏睾酮受体，因此，睾酮在体内并不发挥其生物学效应，但睾酮仍能转化为雌激素，故表现为女性，青春期时乳房隆起丰满，但乳头发育不良，乳晕苍白，阴毛、腋毛相对稀少，阴道为盲端，较短浅，子宫及输卵管缺如。

　　③    对抗性卵巢综合征：又称卵巢不敏感综合征。卵巢具有多数始基卵泡及初级卵泡；内源性促性腺激素，特别是FSH升高；卵巢对外源性促性腺激素不敏感；临床表现为原发性闭经，但女性第二性征发育基本正常。

　　④    生殖道闭锁：如无孔处女膜，阴道闭锁、阴道横隔等，常在青春期出现有周期性腹痛，因阴道宫腔积血而形成下腹包块，女性第二性征存在，内生殖器如子宫、卵巢、输卵管正常，往往出现症状后很快能够确诊。常不属于原发性闭经的范畴。

　　2.    第二性征缺乏的原发性闭经常见原因①    低促性腺激素性腺功能减退：最常见的是嗅觉缺失综合征(Kallmann’s syndrome)，是下丘脑GnRH先天性分泌缺乏同时伴嗅觉丧失或减退。临床表现为原发性闭经，女性第二性征缺如，嗅觉减退或丧失，但女性生殖器分化正常。

　　②    高促性腺激素性腺功能减退：主要有特纳综合征、46，XX单纯性腺发育不全和46，XY单纯性腺发育不全等。1)特纳综合征（Turner’s syndrome）：属于性腺先天性发育不全。性染色体异常，核型为X染色体单体（45,XO）或嵌合体（45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX）。表现为原发性闭经，卵巢不发育，患者身材矮小，女性第二性征不发育，常有蹼颈、盾胸、后发际低、肘外翻、腭高耳低、鱼样嘴等临床特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形。2) 46，XX单纯性腺发育不全：体格发育无异常，卵巢呈条索状无功能实体，子宫发育不良，女性第二性征发育差，但外生殖器为女性型。3) 46，XY单纯性腺发育不全：又称Swyer综合征。主要表现为条索状性腺及原发性闭经。具有女性生殖系统，但无青春期性发育，女性第二性征发育不良。由于存在   Y染色体，患者在10-20岁时易发生性腺母细胞瘤或无性细胞瘤，故诊断确定后应切除条索状性腺。 

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