男性假两性畸形
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目前,性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。男性假两性畸形指患者本身是男性,生殖腺只有睾丸,其外生殖器变化很大,可以表现为女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外阴呈女性型,其核型为46,XY。按其病因不同,又分为睾丸女性化综合征,睾酮代谢障碍,5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。
睾丸女性化综合征:
在男性假两性畸形中,睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今,近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。
抗中肾旁管激素缺乏:
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性,但男性第二性征不明显,毛发细、皮肤嫩、性功能不全,并可出现发育不全的子宫和输卵管。
男性假两性畸形,处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后,一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。
先天性睾丸发育不全综合征:
先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征,简称克氏征),Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者,证实了他的染色体有异常。
本征在新生男婴中发病度为1/700~1/800,在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47,XXY,占80%,还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体,约占1/3,核型为46,XY/47,XXY或45,X/47,XXY,患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY,XXXY等比较少见。
克氏征其个体表现为男性,以幼年及少年时期体征不明显,而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情,外生殖器仍具备男性特点,但睾丸小而软,性功能低下,精液无精子。睾丸活检示间质增生,生精小管玻璃样变,精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍,而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。
据统计,此类患者乳腺癌发病机会较高,垂体促性腺激素,特别促卵泡刺激素FSH,在血浆及尿中浓度均较高,而血浆睾酮浓度则低于正常,对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主,一般可每3~4周注射200mg,对雄性化有帮助,但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素,有时可作乳房成型术。
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