睾丸缺如极罕见。文献报导78例。无睾症可分为三类：

　　(1)睾丸缺如。

　　(2)睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。

　　(3)睾丸、附睾和输精管全部缺乏。

　　此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：

　　①患者往往因原发闭经，不孕来诊；②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；④腋毛及阴毛稀疏或缺如；⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；⑥女性内生殖器缺如或发育不全；⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

　　睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融合，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。

　　(二)睾酮合成障碍 　　在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。

　　(三)5а—还原酶缺陷 　　这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。

　　其病因尚不清楚，可能在胚胎期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞和外伤引起的睾丸萎缩。单侧无睾多发生于右侧并常伴有对侧隐睾。双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞，所以常导致性别异常及合并类宦官症。亦有个别不伴有类宦官症者，可能有异位间质细胞存在。

　　诊断的确定主要应与隐睾相鉴别，尤其是双侧无睾者。双侧无睾一般性功能缺乏，而隐睾仍可保持男性性功能。血睾酮水平的测定可协助鉴别诊断，其方法为单次注射绒毛膜促性腺激素5000U后，隐睾患者睾酮明显上升，如有染色体异常则应考虑为性别畸形。

　　睾丸缺如时，由于无分泌雄性激素的间质细胞亦无生殖细胞，故无生育力。若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育。但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育。在用药期间应定期测定睾酮水平，以调整药物剂量。“人工睾丸”植入术，可从一定程度上安抚患者心理的自卑感，减少精神上的创伤。

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